Con el objetivo de recabar información concerniente a esta entidad y de esta manera volcar los hallazgos a la comunidad y fomentar su conocimiento y difusión existe un Registro de Pacientes para América del Sur y Centroamérica.
Invitamos a pacientes, médicos y todo aquel que este interesado a comunicarse con nosotros y participar en este proyecto.
Dr. Asadur Jorge Tchekmedyian
asadur@adinet.com.uy
Montevideo - Uruguay
Información en Español sobre el Síndrome de Peutz - Jeghers
El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno de causa genética, poco frecuente, pero con características propias que merecen un conocimiento adecuado y un manejo individualizado.
Foto que muestra la típica pigmentación a nivel del labio inferior.
El mismo es transmitido en forma autosómico dominante en las familias afectadas, pero también puede aparecer en forma esporádica. Se ha detectado una mutación a nivel del gen STK11, que estaría en la base de varios (pero no todos) los casos de este síndrome.
Sus rasgos más característicos son la presencia de manchas melánicas en piel y mucosas (ver foto), las cuales generalmente aparecen en los primeros años de vida y tienden a borrarse en la edad adulta y pólipos hamartomatosos a nivel gastrointestinal. Estos dos elementos pueden ocurrir en mayor o menor grado en diferentes individuos y en diferentes miembros de una misma familia.
La causa más frecuente de consulta es el dolor abdominal (“cólicos”), consecuencia de la presencia de los pólipos a nivel intestinal. Los mismos también pueden generar sangrado digestivo y anemia.
Existe un riesgo aumentado de padecer cáncer ya sea intestinal o extraintestinal, por lo que debe realizarse un seguimiento de por vida (para ello existen “guías de seguimiento”).
El riesgo de que un hijo de un individuo con este síndrome tenga la enfermedad es del 50%.
El tratamiento deberá ser adecuado a cada paciente, pero en líneas generales se busca mantenerlos libres de pólipos.
GRUPO DE APOYO
Existe una lista de correo electrónico para pacientes con SPJ. La misma funciona en inglés y es administrada por Stephanie Sugars. Puede contactarse al e-mail: pjs4steph@aol.comBlogs:
http://peutz-jeghersnews.blogspot.com/
http://sindromedepeutzjeghers.blogspot.com/
